6.1. Вродженi вади серця
|
6.1. Вродженi вади серця
|
УРОДЖЕНI ВАДИ СЕРЦЯ
Уродженi вади серця i судин (УВС) - генетичного, тератогенного i мультифакторного характеру.Актуальнiсть даної патологiї полягає не лише у її поширеностi, але й у небезпецi для життя. Бiльшiсть з них не лише зменшує якiсть життя дiтей з УВС, але суттєво скорочує його тривалiсть. Проблема давно переросла межi суто медичної. Адекватна медична допомога хворим з УВС вимагає сучасного медичного обладнання, значних матерiальних затрат; своєчасної хiрургiчної корекцiї та рацiональної наступної медикаментозної терапiї.
Поширенiсть: статистика впродовж останнiх рокiв проведена в рiзних регiонах свiдчить, що УВС зустрiчаються з частотою вiд 2-3 до 8-10 випадкiв на 1000 новонароджених. Водночас за результатами вiтчизняних фахiвцiв реєструється 1 випадок УВС на 270 новонароджених (Україна, Мiнков I.П. та iншi, 1991). Слiд вiдмiтити, що у структурi уроджених вад серця новонароджених УВС складають провiдну патологiю (16-40 % вiд усiх уроджених вад). Практично у половини дiтей iз УВС захворювання набуває несприятливого перебiгу, а тому без адекватного (реконструктивного) лiкування лише 20-30 % доживають до рiчного вiку.
Етiологiя. УВС формуються на 2-8 тижнi вагiтностi внаслiдок порушення ембрiогенезу пiд впливом патологiчних чинникiв.
Серед причин, що зумовлюють виникнення УВС видiляють групу тератогенних, генетичних та мультифакторiальних. Однак строго специфiчних причин саме УВС на сьогоднi встановлено небагато, серед них доведений причинно-значимий вплив вiрусу краснухи, алкоголю. До iнфекцiйних агентiв вiдносять також групу гострих респiраторних вiрусних iнфекцiй, епiдемiчний паротит, вiтряну вiспу. Безумовно виникнення УВС може бути викликане радiоактивним та рентгенiвським опромiненням; дiєю токсичних речовин (алкоголю, нiкотину, медикаментiв). Поряд з цим, слiд брати до уваги i ту обставину, що УВС можуть входити до патологiчного симптомокомплексу хромосомних захворювань (5 %), а саме хвороба Дауна, синдроми Шерешевського-Тернера, Едвардса, Патау та генних синдромiв (3 %). Решта (близько 90 % усiх УВС) обумовленi полiгенно-мультифакторiальними факторами (Белоконь Н.А., 1991).
Чисельнi науковi дослiдження причин виникнення УВС дали пiдстави видiлити суттєвi фактори ризику народження хворої дитини з УВС. Серед них:
1. Родиннi шлюби.
2. Ендокринопатiї у подружжя.
3. Вiк вагiтної старше 35 рокiв, а батька бiльше 45 рокiв.
4. Обтяжений акушерський анамнез (спонтаннi викиднi).
5. Наявнiсть у сiм'ї 2 i бiльше дiтей з УВС.
6. Особливостi перебiгу вагiтностi: токсикоз першої половини, iнфекцiйнi захворювання, тератогеннi впливи в першiй половинi, загроза переривання у другому триместрi.
Класифiкацiя. Єдино визнаної класифiкацiї УВС у дiтей на сьогоднi не розроблено. Ранiше був широко вживаний подiл УВС на групи: "бiлих" та "синiх". Однак, вона не вiдзначається досконалiстю. В сучасних умовах здебiльшого користуються робочою класифiкацiєю УВС, в основi якої є видiлення трьох провiдних груп в залежностi вiд особливостей гемодинамiки.
Рис.1. УВС зi скидом кровi злiва направо (схема): 1) вторинний дефект мiжпередсердної перетинки; 2) первинний дефекти мiжпередсердної перетинки; 3) високий дефект межшлуночкової перетинки; 4) низький дефект мiжшлуночкової перетинки; 5) аорто-пульмональний свищ; 6) вiдкрита артерiальна протока.
I група (рис. 1) - УВС зi скидом кровi злiва направо. (iз лiво-правим шунтом, iз збiльшеним легеневим кровотоком).
1. Дефект мiжшлуночкової перетинки.
2. Дефект мiжпередсердної перетинки.
3. Вiдкрита артерiальна (Боталова) протока.
II група - УВС зi скидом кровi зправа налiво. (з право-лiвим шунтом, iз зменшеним легеневим кровотоком).
1. Тетрада Фалло.
2. Транспозицiя магiстральних судин.
3. Гiпоплазiя лiвого серця.
III група - УВС з перешкодою кровоточу.
1. Стеноз легеневої артерiї.
2. Стеноз аорти.
3. Коарктацiя аорти.
Перiоди: адаптацiї, стабiлiзацiї, декомпенсацiї.
Ступiнь порушення кровообiгу (ПК):
ПК 0 - ознаки ПК у спокої та при навантаженнi вiдсутнi;
ПК I - ознаки ПК з'являються при навантаженнi;
ПК II А - ознаки ПК з'являються в спокої : невелика задишка (ЧД збiльшена менше, нiж на 50 % вiд норми), помiрна тахiкардiя (ЧСС > на 10-20 % вiд норми);
ПК II Б - значна задишка (ЧД > на 50 % вiд норми), тахiкардiя (ЧСС > на 20-30 % вiд норми), гепатомегалiя, набряки, асцит;
ПК III - рiзка задишка (ЧД > на 70-100 % вiд норми), тахiкардiя (ЧСС > на 30-40 % вiд норми), велика щiльна печiнка, застiй у легенях, асцит, набряки, анасарка.
Приклад дiагнозу: Уроджена вада серця: дефект мiжшлуночкової перетинки, перiод декомпенсацiї, ПКII Б.
Клiнiка. Поширенiсть УВС вимагає вiд лiкаря чiтких знань стосовно їх дiагностики. Адже своєчаснiсть виявлення УВС у дитини сприяє зменшенню iнвалiдностi та летальностi. Лiкарi повиннi мати настороженiсть в планi ймовiрної УВС за наявнiстю такого патологiчного симптомокомплексу: 1) патологiя вагiтностi, пологiв i порушений стан дитини пiсля народження; 2) вiдставання в фiзичному i психiчному розвитку дитини; 3) змiни забарвлення шкiри (цiаноз, блiдiсть); 4) змiни зi сторони кiсткової системи (барабаннi палички, годинниковi скельця, серцевий горб); 5) змiни з боку серця вiдразу або скоро пiсля народження (розширення меж серця, тахiкардiя, органiчний шум*, патологiчнi показники АТ, посилення венозного малюнка, задишка).
Примiтка: органiчний шум добре вислуховується, грубий, проводиться на всi точки, постiйний (не залежить вiд положення та навантаження), на ФКГ: високоамплiтудний, високочастотний, постiйний, зв'язаний з тоном.
При пiдозрi на УВС необхiдно деталiзувати анамнез, проаналiзувати коли вперше виявленi змiни з боку серцево-судинної системи, вдатися до допомiжних методiв дiагностики (ЕКГ, ФКГ) врахуванням результатiв рентгенологiчного дослiдження органiв грудної клiтки, ехокардiоскопiї, ангiокардiографiї, ядерно-магнiтного резонансу, катетеризацiї порожнин серця. Однак, в дiагностицi УВС першочерговим є визначення до якої з трьох визначених груп вад серця вiдносяться виявленi змiни у конкретної дитини. З цих уявлень доцiльно ознайомитися iз загальними рисами кожної групи УВС.
УРОДЖЕНI ВАДИ СЕРЦЯ ЗI СКИДОМ КРОВI ЗЛIВА НАПРАВО
Для УВС зi скидом злiва направо характерно:
1. Частi респiраторнi захворювання, застiйнi пневмонiї.
2. Розширення меж серця внаслiдок гiпертрофiї правих i лiвих шлуночкiв.
3. Акцент II тону над легеневою артерiєю.
4. Систолiчний шум з максимумом звучання по лiвому краю, у II-IV мiжребiр'ї.
5. Посилення судинного легеневого рисунка.
6. Блiдiсть шкiрних покривiв та слизових.
Дефект мiжшлуночкової перетинки
Дефект мiжшлуночкової перетинки (ДМШП) - одна з найбiльш частих УВС. Анатомiчно видiляють 2 основнi форми: 1) малi дефекти, що локалiзуються в м'язовiй частинi перетинки; 2) високi дефекти в мембранознiй частинi перетинки (симптомокомплекс Ейзенменгера).
Поширенiсть: дiагностується iз частотою 1:550 новонароджених. Її питома вага найбiльша в структурi УВС. (15-31 %).
Гемодинамiка: пiд час внутрiшньоутробного розвитку порушень кровообiгу не встановлено, а тому дiти iз iзольованим ДМШП народжуються iз нормальними антропометричними показниками. Клiнiчнi прояви даної вади, а вiрнiше час їх виникнення залежать вiд величини i локалiзацiї дефекту. Невеликi дефекти в м'язовiй частинi мiжшлуночкової перетинки часто перебiгають без порушення гемодинамiки (рис.2). Розвиток цих дiтей такий, як i здорових.
Рис.2. Дефект мiжшлуночкової перетинки: особливостi гемодинамiки.
У випадку ДМШП з високим дефектом в мембранознiй частинi перетинки має мiсце значний скид кровi з лiвого шлуночка в правий, а далi в мале коло кровообiгу iз значним його збагаченням, що веде до компенсаторного спазму судин легень. За таких умов збiльшується навантаження на обидва шлуночки. Тривалий спазм судин легень приводить до виникнення в їх стiнках склеротичних змiн, внаслiдок чого гiпертензiя в малому колi кровообiгу зростає, а це призводить до гiпертрофiї мiокарду правих вiддiлiв серця i виникнення вено-артерiального скиду.
Локалiзацiя ДМШП у м'язовiй частинi має сприятливий перебiг. Оскiльки порушення гемодинамiки не приводять до легеневої гiпертензiї i можливе самостiйне зарощення дефекту.
Клiнiка. За умови високого дефекту у грудних дiтей спостерiгаються задишка, кашель пiд час годування, непостiйний цiаноз пiд час крику, плачу (змiна напрямку шунта кровi). Хворi вiдстають у фiзичному розвитку, часто переносять iнфекцiї дихальних шляхiв. Характерним є те, що з 2-3 тижня життя вислуховується систолiчний дуючий, грубий шум в III-IV мiжребiр'ї злiва вiд грудини (ауд.1). Шум проводиться на всi точки вислуховування. Дiагностується розширення меж серця у поперечнику; тахiкардiя, вислуховується акцент II тону над a. pulmonaris. Характерним для ДМШП є пульсацiя верхiвкового поштовху, тремтiння верхiвки, формування парастернального горба (груди Девiса). В легенях вислуховуються застiйнi дрiбномiхурцевi вологi хрипи.
ЕКГ-ознаки: гiпертрофiя мiокарда лiвого шлуночка або комбiноване перевантаження обох шлуночкiв чи перевантаження правих вiддiлiв легень. Окрiм того, дiагностують сповiльнення атрiовентрикулярної та внутрiшньошлуночкової провiдностi; блокаду лiвої ножки пучка Гiса.
Рентгенологiчнi ознаки полягають у посиленнi легеневого малюнку по артерiальному руслу; талiя серця згладжена, кардiомегалiя зумовлена гiпертрофiєю мiокарду обох шлуночкiв, а також вибухання дуги легеневої артерiї (рис.3).
Рис.3. Дефект мiжшлуночкової перетинки: конфiгурацiя серця при рентгенографiї.
Ехокардiографiя уточнює локалiзацiю та розмiри дефекту.
Лiкування ДМШП передбачає хiрургiчну корекцiю вади до 2-3 рiчного вiку, однак найбiльш оптимальним термiном є вiк 5-6 мiсяцiв. Консервативна терапiя передбачає застосування кардiотрофних середникiв (рибоксин, кокарбоксилаза, вiтамiни В6, С, Е); калiйзберiгаючих сечогiнних та серцевих глiкозидiв.
Прогноз. При значних дефектах МШП бiльше 50 % дiтей помирає у вiцi до 1 року. Згiдно даних медичної лiтератури у 20-40 % дiтей можливе спонтанне зарощення невеликого дефекту.
Медико-генетичне консультування: ризик народження сiбсiв з ДМШП складає 3 %; пiсля народження двох хворих дiтей ризик сягає 10 %.
Дефект мiжпередсердної перетинки
Дефект мiжпередсердної перетинки (ДМПП) - поширена УВС. Розрiзняють вториннi дефекти в областi овального вiкна (до практично вiдсутньої перетинки) та первинний дефект розвитку атрiовентрикулярного каналу (у нижнiй третинi перетинки та розщеплення атрiовентрикулярних стулок).
Поширенiсть: на долю ДМПП припадає вiд 3 до 20 % усiх УВС. Серед новонароджених дана вада зустрiчається з частотою 1:1550.
Гемодинамiка при ДМПП полягає у скидi кровi злiва направо, внаслiдок чого збiльшується хвилинний об'єм малого кола кровообiгу. Однак легенева гiпертензiя не виникає (рис.4). В утвореннi шунта мають значення рiзниця тиску мiж лiвим i правим передсердям, бiльш високе положення лiвого передсердя, опiр та об'єм судинного русла легень i функцiональний стан правого шлуночка. У дiтей першого року життя наявна гiпертрофiя правого шлуночка i пiдвищений опiр в судинах малого кола кровообiгу визначають невеликий скид кровi. А тому вада дiагностується здебiльшого пiсля 2 рокiв життя.
Рис.4. Дефект мiжпередсердної перетинки: особливостi гемодинамiки.
Клiнiка. Перша симптоматика виявляється через 1-2 мiсяця пiсля народження дитини. А саме, з'являється задишка, тахiкардiя, затримка фiзичного розвитку. При фiзикальному дослiдженнi деформацiя грудної клiтки виявляється рiдко, а от характерними є: розширення меж серця вправо, вислуховування негрубого систолiчного шуму з максимумом у II-III мiжребiр'ї злiва вiд грудини (
ЕКГ-ознаки ДМПП: 1) електрична вiсь змiщена вправо; 2) гiпертрофiя правого шлуночка i передсердя; 3) неповна блокада правої нiжки пучка Гiса (рис.5).
Рис.5. Змiни на ЕКГ при ДМПП.
Рентгенологiчно виявляють збiльшення розмiрiв серця (вправо), посилення легеневого рисунка (рис.6), амплiтуда пульсацiї легеневої артерiї збiльшена, при збiльшеннi правого передсердя правий кардiовазальний кут змiщений догори.
Рис.6. Дефект мiжпередсердної перетинки: конфiгурацiя серця при рентгенографiї.
Ехокардiографiя уточнює характер дефекту.
Лiкування. Якщо ДМПП перебiгає iз виникненням серцевої недостатностi, то слiд призначати серцевi глiкозиди та сечогiннi середники. Вада пiдлягає хiрургiчнiй корекцiї у вiцi 3-5 рокiв. У частини дiтей (3 %) можливе спонтанне закриття дефекту. Середня тривалiсть життя 35-40 рокiв.
Прогноз сприятливий, якщо ознаки серцевої недостатностi не виникають у вiцi до року.
Медико-генетичне консультування. Ризик народження наступної в сiм'ї хворої дитини - 3 %, а для наступного потомства - 25 %.
Вiдкрита артерiальна протока.
Вiдкрита артерiальна протока (ВАП), (Боталлова протока) - являє собою сполучення мiж аортою та легеневою артерiєю. ВАП функцiонує у недоношених дiтей, але вона може бути i у доношених в першi 1-2 тижнi з моменту народження.
Поширенiсть: ВАП зустрiчається з частотою 10-18 %.
Гемодинамiка. При народженнi дитини, з моментом вiдкриття зовнiшнього дихання, зростає насичення киснем кровi i забезпечує потужний потiк нервових iмпульсiв в центральну нервову систему. Збудження ЦНС спонукає до рефлекторного спазму артерiальної протоки, а надалi її облiтерацiї.
За умови, коли артерiальна протока не облiтерувалася, оксигенована кров з аорти потрапляє в легеневу артерiю чим збагачується мале коло кровообiгу. Внаслiдок цього виникає розширення лiвих вiддiлiв серця (рис.7). Скид кровi з аорти вiдбувається пiд час систоли i в перiод дiастоли, оскiльки тиск в нiй вищий нiж в легеневiй артерiї. При розвитку легеневої гiпертензiї спостерiгається перевантаження правого шлуночка.
Рис.7. Вiдкрита артерiальна протока: особливостi гемодинамiки.
Клiнiка. ВАП дiагностується з I-II тижня життя, коли починає вислуховуватись систолiчний шум. Надалi вiн стає систолодiастолiчним - "машинним" iз максимумом вислуховування у II мiжребiр'ї злiва вiд грудини, а також злiва над ключицею та на спинi (
ЕКГ-характеристика ВАП полягає у гiпертрофiї лiвого шлуночка (збiльшення зубця R i поява зубця Q уV5-V6), електрична вiсь розташована нормально або вiдхилена влiво (рис.8).
Рис.8. Змнiи на ЕКГ при вiдкритiй артерiальнiй протоцi.
Рентгенологiчне дослiдження органiв грудної клiтки виявляє посилення кровонаповнення легень, збiльшення розмiрiв серця влiво, вибухання дуги легеневої артерiї, згладженiсть талiї серця (рис.9).
Рис.9. Вiдкрита артерiальна протока: конфiгурацiя серця при рентгенографiї - пряма проекцiя.
Лiкування ВАП передбачає використання консервативної терапiї: призначення iндометацину у першi 8-14 днiв життя. Iндометацин будучи iнгiбiтором простогландинiв Е2 та I2, сприяє спазму протоки з наступною облiтерацiєю.
Хiрургiчна корекцiя вади рекомендована у вiцi 6-12 мiсяцiв життя.
Прогноз при ВАП серйозний, оскiльки кожна п'ята дитина помирає у вiцi до 1 року. Доцiльно наголосити, що оперативне втручання необхiдне саме у дитячому вiцi, оскiльки у дорослих воно може бути неможливим iз-за виникнення вторинних змiн з боку серця i судин.
Медико-генетичне консультування. Повторний ризик ВАП для сiбсiв та потомства 3 %.
УРОДЖЕНI ВАДИ СЕРЦЯ ЗI СКИДОМ КРОВI ЗПРАВА НАЛIВО
Загальнi клiнiчнi прояви УВС iз скидом кровi зправа налiво:
1. Загальний стiйкий цiаноз при народженнi.
2. Швидке формування остеоартропатiй: годинниковi скельця, барабаннi палички.
3. Гiпертрофiя правих вiддiлiв серця.
4. Ослаблення I тону над легеневою артерiєю.
5. Полiцитемiя.
6. Збiднення легеневого рисунка на рентгенограмi органiв грудної клiтки.
7. Задишка - цiанотичнi приступи.
Транспозицiя магiстральних судин
Транспозицiя магiстральних судин (ТМС) - одна з найважчих УВС, оскiльки прогноз для життя песимiстичний. Тривалiсть життя таких дiтей надзвичайно коротка, а для хiрургiчної корекцiї є суттєвi перешкоди.
Поширенiсть: зустрiчається iз частотою 8,1-2,1 % УВС. Частiше у хлопчикiв.
Гемодинамiка при данiй вадi визначається повною або неповною ТМС. За умови повної ТМС аорта починається iз венозного, а легеневий стовбур iз артерiального шлуночка. При неповнiй ТМС аорта бере початок iз венозного, а легенева артерiя з обох шлуночкiв. Iснує також iзольована форма ТМС, коли обидва кола кровообiгу роз'єднанi, у зв'язку з чим вада не сумiсна iз життям (дiти помирають у першi години-днi життя, або мертвонародженi). Частiше (Резник Б.Я. i iншi, 1994) виявляють ТМС у поєднаннi з iншими вадами серця, що дає можливiсть колам кровообiгу бути сполученими. Таким чином, частина артерiальної кровi з лiвого шлуночка через дефект мiжшлуночкової перетинки потрапляє у аорту, що вiдходить вiд правого шлуночка. А якщо ТМС поєднується iз вiдкритим артерiальним протоком, то вiн виконує роль мiстка мiж колами кровообiгу.
Рис.10. Ангiокардiограми дитини 4,5 мiс. Повна транспозицiя магiстральних судин: а) лiва вентрикулограма, б) права вентрикулограма.
Клiнiка. На перший план виступають рiзкий цiаноз, тахiкардiя, вiдставання у фiзичному розвитку. Практично з народження спостерiгаються цiаноз i задишка, що обумовлюють тяжкiсть стану. Iнстиляцiї кисню не полегшують стан хворого i не зменшують проявiв цiанозу, що є важливим дiагностичним критерiєм. Наступною дiагностичною ознакою є прогресуюча гiпотрофiя, яка не залежить вiд характеру вигодовування. Помiтна пульсацiя шийних вен та серцевий горб, межi серця перкуторно розширенi. При аускультацiї вислуховується акцент II тону над легеневим стовбуром, iнколи систолiчний шум (при супутньому дефектi мiжшлуночкової перетинки) iз локалiзацiєю у III-IV мiжребiр'ї злiва вiд грудини.
Рентгенологiчне дослiдження органiв грудної клiтки здебiльшого виявляє посилення легеневого малюнка, кардiомегалiю (типова форма - "яйце, що лежить на боцi") за рахунок збiльшення обох шлуночкiв (рис.11).
Рис.11. Транспозицiя магiстральних судин: особливостi рентгенографiї.
ЕКГ ознаки: вiдхилення електричної осi вправо, гiпертрофiя правого шлуночка i правого передсердя.
Лiкування передбачає ранню хiрургiчну корекцiю.
Прогноз: близько 30 % хворих помирає протягом першого тижня життя, протягом I мiсяця - бiльше 50 %.
Медико-генетичне консультування. Повторний ризик ТМС для сибсiв 2%.
Гiпоплазiя лiвого шлуночка
Гiпоплазiя лiвого шлуночка (ГЛШ) - рiдкiсна уроджена вада серця. ГЛШ представлена зменшеною в об'ємi порожниною лiвого шлуночка та вадами (стеноз, гiпоплазiя чи атрезiя) аортального i (або) мiтрального клапанiв. Дана УВС є однiєю iз найбiльш частих, котрi зумовлюють смерть дитини у перiод новонародженостi (15-25 %). Видiляють два варiанти ГЛШ: 1) iз атрезiєю устя аорти у поєднаннi iз атрезiєю або стенозом мiтрального клапана (порожнина лiвого шлуночка мiнiмальна); 2) iз стенозом та гiпоплазiєю устя аорти у поєднаннi iз стенозом мiтрального клапана; при цьому просвiт лiвого шлуночка зменшений.
Поширенiсть ГЛШ в структурi УВС сягає 3,2-7,4 % випадкiв.
Гемодинамiка при ГЛШ полягає у тому, що артерiальна кров iз лiвого передсердя через овальний отвiр (оскiльки є перешкода на рiвнi мiтрального клапану) потрапляє у праве передсердя → правий шлуночок, а далi в легеневу артерiю i через вiдкритий артерiальний протiк → у нисхiдну аорту. При цьому незначна кiлькiсть кровi ретроградно потрапляє у гiпоплазовану висхiдну аорту.
Клiнiка ГЛШ з'являється вiдразу пiсля народження. А саме, у дитини визначається виражена задишка iз втяжiнням податливих мiсць грудної клiтки; блiдо-сiрий колiр шкiри; цiаноз спершу мало виражений, а надалi стає дифузним. Важливою ознакою є наявнiсть цiанозу на нижнiх кiнцiвках при вiдсутностi на руках (диференцiйований цiаноз), що пояснюється скидом кровi зправа налiво (кров через Боталову протоку потрапляє у нисхiдний вiддiл аорти).
Перкуторно визначається розширення меж серця влiво. Аускультацiя серця виявляє ослабленi тони, тахiкардiю, акцент II тону над легеневою артерiєю, систолiчний шум короткий або вiдсутнiй. Важливим дiагностичним симптомом вважають поєднання слабкого пульсу на руках i ногах iз посиленим серцевим поштовхом та епiгастральною пульсацiєю. При вислуховуваннi легень визначають велику кiлькiсть вологих хрипiв. Фiзикальне дослiдження доповнюється виявленими збiльшеними розмiрами печiнки.
Рентгенологiчно з боку органiв грудної клiтки виявляють посилення легеневого малюнка, збiльшення розмiрiв серця за рахунок дiлятацiї правих вiддiлiв.
ЕКГ ознаками ГЛШ є: вiдхилення вiсi серця вправо, гiпертрофiя обох передсердь (бiльше правого), гiпертрофiя правого шлуночка.
Ехокардiографiчне дослiдження пiдтверджує значно зменшену порожнину лiвого шлуночка, зменшення амплiтуди вiдкриття передньої стулки мiтрального клапану, асиметрiю гiпертрофiї МШШП, гiпоплазiю висхiдної аорти.
Лiкування ГЛШ є симптоматичним, що не може продовжити тривалiсть життя дитини. Єдиним ефективним методом може бути лише пересадка серця, що не є можливим на сьогоднi.
Прогноз несприятливий.
Медико-генетичне консультування. В доступнiй медичнiй лiтературi не мiститься даних щодо повторного ризику народження дiтей iз ГЛШ.
Тетрада Фалло
Дана вада є однiєю з найпоширенiших, представлена поєднанням 4 аномалiй формування серця i судин: 1) стеноз легеневої артерiї; 2) гiпертротрофiя мiокарда правого шлуночка; 3) дефект мiжшлуночкової перетинки; 4) декстрапозицiя аорти. (презентацiя Фало)
Поширенiсть: зустрiчається з частотою 8,9 %.
Гемодинамiка залежить вiд ступеня стенозу легеневої артерiї i розмiру дефекту мiжшлуночкової перетинки (рис.12).
Пентада Фалло представлена, окрiм вище згаданих (4) при тетрадi симптомiв, дефектом мiжпередсердної перетинки, що i визначає сукупнiсть гемодинамiчних порушень.
Рис. 12. Тетрада Фалло: особливостi гемодинамiки.
Поєднання великого дефекту ДМШП i значного стенозу легеневої артерiї зумовлює потрапляння кровi iз шлуночкiв в аорту та частково у легеневу артерiю пiд час систоли. Специфiчне розташування аорти (зверху на мiжшлуночковiй перетинцi) полегшує рух кровi з правого шлуночка у аорту (тому i не виникає правошлуночковий тип серцевої недостатностi).
За умови поширеного стенозу легеневої артерiї виникає лiвоправий скид кровi, а тому не буває цiанозу шкiри. Особливостi гемодинамiки при тетрадi Фалло зумовлюють зменшення навантаження на лiвi вiддiли серця, що є причиною вiдносної гiпоплазiї лiвого шлуночка.
Клiнiка при тетрадi Фалло визначається в першi днi, мiсяцi життя загальним цiанозом. Окрiм того, визначаються характернi "серцевi симптоми": тахiкардiя, грубий систолiчний шум iз максимумом вислуховування у II мiжребер'ї злiва вiд грудини; задишка. Параклiнiчними критерiями є полiцитемiя, високий гематокрит, зниження сироваткового залiза.
Зважаючи на те, що тетрада Фалло охоплює 4 основнi анатомiчнi вади, то вираженiсть кожної з них зумовлює особливостi клiнiчного перебiгу УВС. Видiляють 4 фази: 1) вiдносного клiнiчного благополуччя; 2) сiрих нападiв; 3) синiх нападiв; 4) стабiлiзацiї стану.
Перша фаза вiдповiдає першому-другому мiсяцю життя, коли особливостi перiоду новонародженостi (фiзiологiчна полiглобулiнемiя, пiзнє закриття Боталової протоки, низький рiвень обмiну речовин) маскують серцеву симптоматику.
Друга фаза манiфестує у хворої дитини протягом першого року життя i проявляється появою "сiрих нападiв" пiсля фiзичного навантаження. Останнiм притаманнi: раптова поява задишки, крику, забарвлення шкiри змiнюється на сiре, апное, короткочасна втрата свiдомостi, конвульсiї. Дослiдження серця виявляє грубий систолiчний шум у II мiжребер'ї злiва вiд грудини (
З ростом дитини збiльшується потреба у киснi, активiзується обмiн речовин, а все це глибше виснажує хворе серце. Одним з найскладнiших проявiв тетради Фалло - є поява цiанотично-задишкових нападiв. Вони супроводжуються порушеннями мозкового кровообiгу (компенсаторна централiзацiя кровообiгу R порушення мiкроциркуляцiї, у поєднаннi iз пiдвищеною в'язкiстю кровi), що можуть призвести до парезiв i паралiчiв. Пiд час приступу дiти стають збудженими, хворi раннього вiку вiдмовляються вiд їжi, а старшого вiку займають специфiчне положення (присiдають навпочiпки); виникає тахiкардiя, задишка i цiаноз, iнколи непритомнiсть. Тривають приступи декiлька хвилин-години.
Четверта фаза характеризується сформованим стiйким цiанозом шкiри (рис.13) i слизових оболонок та вiдсутнiстю нападiв. Ознаки порушення кровообiгу є постiйними i в станi спокою.
Рис.13. Акроцiаноз, деформацiя нiгтьових лож по типу "барабанних паличок".
Рентгенологiчна дiагностика при тетрадi Фалло охоплює i збiднення судинного рисунка легень, типова конфiгурацiя серця ("чобiтка") (рис.14, 15).
Рис.14. Тетрада Фалло: конфiгурацiя серця при рентгенографiї: а) пряма проекцiя; б) бокова проекцiя.
Рис.15. Пентада Фалло: конфiгурацiя серця при рентгенографiї; пряма проекцiя.
ЕКГ-ознаки вади: гiпертрофiя правого шлуночка, неповна блокада правої нiжки пучка Гiса (рис.16).
Рис.16. Змнiи на ЕКГ при тетрадi Фалло.
Ехо-кардiографiчне дослiдження виявляє ДМШП, стеноз легеневої артерiї, змiщення аорти.
Лiкування тетради Фалло вимагає двохетапної хiрургiчної корекцiї вади. Перший передбачає усунення стенозу легеневої артерiї, а тому найсприятливiшим перiодом для її проведення є вiк до 1 року. Радикальна корекцiя вади (закриття ДМШП) проводиться у вiцi 6-7 рокiв.
Однак до I i II етапу хiрургiчного лiкування дитина повинна бути пiдготовлена. Перед усiм, проводиться корекцiя реологiчних властивостей кровi (курантiл по 3-5 мг/кг/добу, бруфен по 20 мг/кг/добу), мiкроциркуляцiї (реополiглюкiн по 5-10 мл/кг/добу), введення парентеральних форм залiза. З метою зменшення порушення кровообiгу застосовують бета-адреноблокатори (обзiдан, анаприлiн) iз розрахунку 1 мг/кг/добу.
Невiдкладна допомога при цiанотично-задишкових приступах представлена:
1. Налагодження iнстиляцiї зволоженого кисню.
2. Введення седативних препаратiв (промедол, реланiум).
3. Введення бета-адреноблокаторiв (1 мг/кг/добу).
4. Курантiл.
Прогноз при тетрадi Фалло визначається термiном та ефективнiстю хiрургiчного лiкування. Оскiльки дiти iз самою вадою у 75 % випадкiв помирають у першi два роки життя. За умови проведення радикальної операцiї тривалiсть життя середньостатистична, а якiсть життя у 90 % оперованих добра.
Медико-генетичне консультування. Повторний ризик тетради Фалло складає: для сибсiв - 3 %, для потомства - 4,2 %.
УРОДЖЕНI ВАДИ СЕРЦЯ IЗ ПЕРЕШКОДОЮ КРОВОТОКУ
Загальнi ознаки УВС iз перешкодою кровотоку.
1. Першi симптоми зявляються через декiлька мiсяцiв-рокiв вiд народження.
2. Посилений розвиток колатеральних судин.
3. Пiзнє виникнення порушень кровообiгу.
4. Серцевi: гiпертрофiя лiвого шлуночка, систолiчний шум злiва вiд грудини у II мiжребер'ї.
5. Прояви коронарної хвороби (болi в серцi стискаючого характеру, що iррадiюють у лiву руку та пiд лопатку).
Стеноз легеневої артерiї
Стеноз легеневої артерiї (СЛА) - одна iз поширених УВС. Ступiнь стенозу визначає яскравiсть клiнiчної картини та особливостi адаптацiї хворого.
Поширенiсть: СЛА складає 3-7 % випадкiв УВС.
Гемодинамiка при СЛА визначається ступенем стенозу (рис.17). При невираженому стенозi ("бiлий варiант") суттєвих перешкод до руху кровi iз правого шлуночка у легеневу артерiю не виникає, а тому дiти задовiльного фiзичного розвитку i лише при фiзичному навантаженнi може виникати задишка та акроцiаноз.
Виражений стеноз ("синiй варiант") призводить до пiдвищення тиску у правих вiддiлах серця, а тому венозна кров через овальне вiкно потрапляє у лiве передсердя. За умови такого право-лiвого скиду кровi клiнiчно виникає цiаноз.
Рис.17. Стеноз легеневої артерiї: особливостi гемодинамiки.
Клiнiка СЛА залежить, як вже згадувалося вище, вiд ступеня стенозу. При ("бiлому варiантi") СЛА дiти задовiльного фiзичного розвитку, задишка та "малиновий" акроцiаноз з'являються лише пiсля фiзичного навантаження. Практично єдиним проявом вади є виявлення пiд час аускультацiї грубого систолiчного шуму у II мiжребiр'ї злiва бiля грудини, ослабленого II тону. Iнтенсивнiсть та тривалiсть шуму прямо пропорцiйна ступеню стенозу. Ознаки серцевої недостатностi вiдсутнi (або наявнi за правошлуночковим типом, не бiльше II А-Б ст.).
При "синiх варiантах" на перший план виступає цiаноз, далi серцева недостатнiсть, що не пiддається лiкуванню. Вираженiсть цiанозу залежить вiд величини право-лiвого скиду на рiвнi передсердь. З часом формуються "годинниковi скельця" та "барабаннi палички", задишка стає постiйною, починають турбувати болi в дiлянцi серця (порушення коронарного кровообiгу). Виражена гiпоксемiя спричиняє вiдставання дитини у фiзичному розвитку. При дослiдженнi серця виявляють: грубий, тривалий шум бiля лiвого краю грудини з максимумом у II мiжребiр'ї. Надалi формування гiпертрофiї мiокарда правого шлуночка веде до виникнення серцевого горба справа вiд грудини.
Рентгенологiчно вада пiдтверджується збiдненням легеневого малюнка; розмiри серця залежать вiд ступеня стенозу: при незначному - серце фiзiологiчних розмiрiв; при вираженому - збiльшених, шаровидної форми; на правому контурi вибухання дуги легеневої артерiї (рис.18).
Рис.18. Стеноз легеневої артерiї: конфiгурацiя серця при рентгенографiї; пряма проекцiя.
ЕКГ. При СЛА виявляють гiпертрофiю правого передсердя, вiдхилення електричної осi вправо, гiпертрофiю мiокарда правого шлуночка (рис.19).
Рис.19. Змiни ЕКГ при стенозi легеневої артерiї.
Лiкування СЛА може бути представлене хiрургiчним (у дiтей раннього вiку за умови вираженої кардiомегалiї, стiйкого цiанозу, серцевої недостатностi) методом i закритим - методом вальвулотомiї (доступом через шлуночок) або в умовах гiпотермiї доступом через легеневу артерiю.
Стеноз аорти
Стеноз аорти складає 3-5 % вiд усiх уроджених вад i буває клапанний (частiше всього), надклапанний i пiдклапанний.
Гемодинамiка: у бiльшостi дiтей стеноз помiрний, а тому в ранньому вiцi порушення гемодинамiки буває рiдко (рис.20). Тiльки при вираженому стенозi, який часто поєднується з фiброеластозом ендокарду лiвого шлуночка, спостерiгається вкрай важкий перебiг з летальним кiнцем у ранньому вiцi.
Рис.20. Стеноз устя аорти: особливостi гемодинамiки.
Клiнiка: дiти розвиваються нормально, шкiрнi покриви звичайного забарвлення, i вада дiагностується у вiцi 5-15 рокiв. Для неї характерний грубий систолiчний шум в II мiжребер'ї зправа вiд грудини (
Кожна третя дитина з надклапанним стенозом аорти має характерний зовнiшнiй вигляд: стигми дисембрiогенезу, iншi вади розвитку (кранiосиностоз, косоокiсть, дефекти перегородок серця, грижi). Такi змiни визначаються, як синдром Вiльямса-Бойрана з аутосомно-домiнантним типом успадкування. Перкуторно i рентгенологiчно визначається розширення лiвого шлуночка.
Рентгенологiчно визначають нормальний легеневий рисунок, розмiри серця дещо збiльшенi влiво, талiя рiзко виражена, верхiвка припiднята i заокруглена, висхiдна аорта розширена (рис.21).
Рис.21. Стеноз устя ароти: конфiгурацiя серця при рентгенографiї; пряма проекцiя.
ЕКГ. Електрична вiсь розташована нормально або вiдхилена влiво, є ознаки гiпертрофiї лiвих шлуночка i передсердя, порушення ритму (рис.22).
Рис.22. Змiни на ЕКГ при стенозi устя аорти.
Ехо-кардiографiя визначає деформованi стулки аортального клапану, що вибухають у просвiт аорти.
Лiкування при серцевiй недостатностi проводиться серцевими глiкозидами, коронаролiтиками, препаратами, якi покращують обмiннi процеси в мiокардi, сечогiнними. Показаннями для хiрургiчного втручання є: прогресуюча серцева недостатнiсть, синкопе, бiль у серцi при навантаженнi, електрокардiографiчнi ознаки гiпертрофiї i iшемiї мiокарда лiвого шлуночка (вiд'ємний зубець Т у V5-6), градiєнт тиску мiж лiвим шлуночком i аортою бiльший 50 мм. рт. ст.
Прогноз. 25 % хворих помирає до 1 року, бiльше половини - до 40. З вiком ступiнь стенозу збiльшується, приєднується кальцифiкацiя клапанiв аорти, дифузний склероз мiокарда. Неоперованi хворi помирають вiд серцевої недостатностi, аритмiї, асистолiї при фiзичному напруженнi, бактерiального ендокардиту. Спорт протипоказаний, як i всяке не дозоване фiзичне навантаження. Вiддаленi наслiдки оперативного втручання позитивнi.
Медико-генетичне консультування. Повторний ризик стенозу гирла аорти для сiбсiв - 2,2 %, для нащадкiв - 3,9 %.
Коарктацiя аорти
Коарктацiя аорти (КА) - представлена звуженням аорти нижче гирла лiвої пiдключичної артерiї на обмеженiй дiлянцi в груднiй або черевнiй її частинi.
Поширенiсть. КА зустрiчається з частотою 1 випадок на 6500 новонароджених. Частiше у 3-5 разiв зустрiчається у хлопчикiв.
Гемодинамiка при КА представлена гiпертонiчним (вище мiсця коарктацiї) та гiпотонiчним (нижче мiсця коарктацiї - черевна порожнина, нижнi кiнцiвки) режимами (рис.23). За умови, коли коарктацiя виникла нижче мiсця вiдходження вiдкритої артерiальної протоки, кров з аорти пiд високим тиском скидається через артерiальну протоку у легеневу артерiю (швидко виникає легенева гiпертензiя).
Якщо коарктацiя аорти виникла вище мiсця вiдходження артерiальної протоки, напрямок скиду кровi визначається рiзницею тиску мiж легеневою артерiєю та нисхiдною аортою. Тяжкiсть перебiгу вади визначається ступенем розвитку колатерального кровообiгу мiж верхньою i нижньою частиною тулуба.
Рис.23. Коартацiя аорти: особливостi гемодинамiки.
Клiнiчно КА в першi тижнi життя симулює синдром дихальних розладiв або пневмонiю, тому що на перший план виступають задишка i вологi хрипи в легенях. Систолiчний шум незначний i вислуховується злiва або справа вiд грудини в II мiжребер'ї, дуже добре проводиться в мiжлопаткову дiлянку i нерiдко вислуховується тiльки на спинi. В перiодi новонародженостi КА дiагностується тiльки в 26 % випадкiв. Характерною для цiєї вади є також рiзниця наповнення пульсу: на руках воно високе, на ногах - слабке; артерiальний тиск на руках рiзко пiдвищений, на ногах - знижений або не визначається; помiтно кращий розвиток верхньої половини тiла; рентгенологiчне визначення узурацiй нижнiх країв ребер ззаду, яке пов'язане з тиском розширених колатеральних судин; пульсацiя колатеральних судин м'язiв кута лопатки, взятих разом з шкiрною складкою. Iншi прояви захворювання носять допомiжний характер. Так, у дiтей шкiльного вiку звертають увагу на скарги вiдчуття пульсацiї в головi, шум у вухах, запаморочення, головний бiль, носовi кровотечi (гiпертензiя у верхнiй половинi тiла), серцебиття, бiль у дiлянцi серця, перiодичне шкутильгання, задишка (перевантаження серця), бiль у литкових м'язах, слабкiсть, втомлюванiсть (гiпотонiя в нижнiй половинi тулуба). Перкуторно i рентгенологiчно виявляють розширення меж лiвої половини серця.
Рентгенологiчно пiдтверджується збiльшення лiвих вiддiлiв серця, узури II-VIII ребер у заднiх вiддiлах. При виникненнi вiдносної мiтральної недостатностi наявне посилення венозного наповнення в малому колi кровообiгу (рис.24).
Рис.24. Коартацiя аорти: конфiгурацiя серця при рентгенографiї; пряма проекцiя.
ЕКГ: горизонтальна або змiщена влiво електрична вiсь серця, гiпертрофiя лiвого або обох шлуночкiв (рис.25).
Рис.25. Змiни на ЕКГ при коартацiї аорти.
Лiкування - хiрургiчне.
Медико-генетичне консультування. Повторний ризик народження сiбсiв з даною вадою - 2%.
Лiтература
1. Майданник В.Г. Педиатрия: Ученик для студентов высших мед. учебных заведений.- К.: А.С.К., 1999.- С.163-188.
Контрольнi запитання
1. Класифiкацiя УВС.
2. Загальноклiнiчнi прояви УВС iз збагаченням малого кола кровообiгу.
3. Загальноклiнiчнi прояви УВС iз збiдненням малого кола кровообiгу.
4. Загальноклiнiчнi прояви УВС iз перешкодою кровотоку.
5. Характер гемодинамiки при дефектi мiжпередсердної перетинки.
6. Характер гемодинамiки при дефектi мiжшлуночкової перетинки.
7. Характер гемодинамiки при незарощенiй Боталовiй протоцi.
8. Характер гемодинамiки при тетрадi Фалло.
9. Характер гемодинамiки при пентадi Фалло.
10. Характер гемодинамiки при транспозицiї магiстральних судин.
11. Характер гемодинамiки при коарктацiї аорти.
12. Обсяг обстежень при пiдозрi на УВС.