3.2. Рахiт та рахiтоподiбнi захворювання
|
3.2. Рахiт та рахiтоподiбнi захворювання
|
РАХIТ ТА РАХIТОПОДIБНI ЗАХВОРЮВАННЯ
Рахiт (Е 55.0) - захворювання органiзму дитини iз глибоким порушенням усiх видiв обмiну речовин, з втягненням у патологiчний процес багатьох органiв (серця, печiнки, легень, нирок) i систем (кiсткової, нервової, м'язової, ендокринної), порушенням гемопоезу.
Поширенiсть захворюваностi на рахiт дiтей раннього вiку не є предметно вивчена. Вiдсутнiсть статистичних даних не зменшує важливiсть даної проблеми, оскiльки вона може призводити до порушень iнтелектуального та фiзичного розвитку, формування максимуму кiсткової маси та остеопорозу надалi.
Етiопатогенез. Класичний рахiт (Д-дефiцитний) - мультифакторiальне захворювання. Однак, провiдне значення мають недостатнє надходження в органiзм дитини вiтамiну Д3 , солей кальцiю, фосфору, бiлка, мiкроелементiв та окремих амiнокислот, пiд час анте- та постнатального розвитку. Найбiльш вагомими ланками розвитку рахiту є: порушення синтезу холекальциферолу у шкiрi; порушення регуляцiї кальцiй - фосфорного обмiну в печiнцi, нирках; недостатнє поступлення вiтамiну Д3 з продуктами харчування. Метаболiти вiтамiну Д здiйснюють вплив не лише на ентероцити, але й на функцiї клiтин iнших органiв. А саме, регулює: пролiферацiю та диференцiацiю клiтин i тканин усiх органiв; обмiннi процеси - синтез лiпiдiв, бiлкiв, ферментiв, гормонiв (паратгормон, кальцiйтрiол, тiреотропiн, глюкокортикоїди, пролактин, гастрин, соматотропiн; функцiю серцево-судинної, травної систем; мiнеральний обмiн, що забезпечує фiзiологiчнi темпи дозрiвання кiсткової системи, формування пiку кiсткової маси, тощо.
Безумовно, перебiг антенатального перiоду має неабияке значення для адекватного становлення мiнерального обмiну. З цих мiркувань, рахiт частiше регiструють у дiтей, що народились в "юних мам" (молодшi 17 рокiв) або у мам старшого вiку (понад 35 рокiв).
Фоновi стани
Внаслiдок патологiї
1.Обтяжена спадковiсть з порушень кальцiй-фосфорного обмiну.
2.Морфофункцiональна незрiлiсть.
3.Внутрiшньоутробна гiпотрофiя.
4.Дiти iз двiйнi або вiд повторних пологiв iз малими промiжками мiж ними.
5.Вигодовування неадаптованими молочними сумiшами.
6.Обмеження рухової активностi
1. Синдром мальабсорбцiї.
2. Застосування протисудомних препаратiв у дiтей iз судомним синдромом.
3. Хронiчна патологiя печiнки, жовчних шляхiв, нирок.
4. Частi гострi респiраторнi захворювання.
5. Поширене ураження шкiри.
Клiнiчнi сиптоми
Параклiнiчнi критерiї
Ц.Н.С.: неспокiй, дратiвливiсть, здригання на яскраве свiтло, звук, порушення сну, пiтливiсть, червоний дермографiзм.
Шкiра: пiдвищена вологiсть, зниження тургору, пiтниця, облисiння потилицi.
М'язова система: гiпотонiя, поява закрепiв.
Кiсткова система: незначна пiддатливiсть країв великого тiм'ячка
сеча - пiдвищення рiвня фосфору.
Рентгенологiчнi - змiни вiдсутнi.
Денситометричнi - остеопенiя.
Таблиця 3. Клiнiчна картина рахiту в перiод розпалу
Клiнiчнi симптоми
Параклiнiчнi критерiї
Ц.Н.С.: посилення пiтливостi, загальна слабкiсть, затримка психомоторного розвитку, емоцiйна лабiльнiсть.
М'язова система: гiпотонiя, закрепи, розбовтанiсть суглобiв, "жаб'ячий" живiт.
Кiсткова система: кранiотабес, зплощення потилицi, "квадратна" форма черепа, збiльшення лобних, потиличних бугрiв, "олiмпiйське чоло", несвоєчасне та неправильне прорiзування зубiв, деформацiї грудної клiтки ("куряча", "шевця", кiфоз, лордоз, сколiоз), розгорнута нижня апертура ребер, викривлення нижнiх кiнцiвок ("О" чи "Х"-подiбне), "вервички", "браслетки", "нитки перлiв").
Бiохiмiчнi: зниження рiвня Са i Р у кровi, пiдвищення активностi ЛФ, ацидоз;
сеча - рiвень Р пiдвищений або нормальний.
Рентгенологiчнi, денситометричнi:
Остеопороз, бокаловиднi розширення метафiзiв, розмитiсть та нечiткiсть зон попереднього звапнення.
Таблиця 4. Клiнiчна картина в перiод реконвалесценцiї та залишкових проявiв
Клiнiчнi симптоми
Параклiнiчнi критерiї
Центральна та вегетативна нервова система: покращення самопочуття, сну, зменшення пiтливостi;
Кiсткова система: "квадратна" форма черепа, "олiмпiйське чоло", порушення прикусу, несвоєчасне та неправильне прорiзування зубiв, "вервички" на ребрах, розгорнутi нижнi апертури (рис.1), деформацiї скелета, "плоскорахiтичний таз", викривлення нiг, "браслетки", "чiтки", "нитки перлiв"
М'язова система: м'язова гiпотонiя зникає, пiдвищена рухливiсть суглобiв.
Рентгенологiчнi: нерiвномiрне зплощення зон росту, остеосклероз.
Рис.1. Залишковi прояви перенесеного рахiту: деформацiя грудної клiтки.Лiкування рахiту передбачає, перед усiм, усунення причини дефiциту вiтамiну Д, рацiональної органiзацiї харчування, санiтарно-гiгiєнiчного режиму. Специфiчна терапiя рахiту передбачає призначення вiтамiну Д3 по 2000-5000 МО ( в залежностi вiд ступеня: I ст. - 2000 МО, II ст. - 3000-4000 МО, III ст. - 5000 МО) на добу, протягом 30-45 днiв, надалi лiкувальну дозу змiнюють профiлактичною - курсовим методом по 2000 МО на добу протягом 30 днiв, 2-3 рази на рiк.
Дiтям iз гiпокальцiємiчним варiантом рахiту призначають додатково препарат кальцiю протягом 2-3 тижнiв. Добре впливають на процеси видужання - проведення хвойних та соснових ванн. Сольовi ванни (10 г морської або кухонної солi на вiдро води) призначають малюкам, старшим 6 мiсяцiв; тривалiсть процедури 3-5 хвилин; загалом 10-15 ванн. Хвойнi ванни (0,5 столової ложки екстракту на вiдро води) тривають 5-10 хвилин (можна чергувати через день з сольовими); кiлькiсть - 10 - 15 ванн. Обов'язково проводять гiмнастику та комплекси лiкувальної фiзкультури.
Профiлактика рахiту охоплює специфiчнi та неспецифiчнi заходи: анте- та постнатальну. Беручи до уваги важливiсть антенатальної профiлактики рахiту, проводиться перед усiм жiнкам з групи ризику (гестози вагiтностi, цукровий дiабет, ревматизм, гiпертонiчна хвороба, хронiчнi хвороби нирок, печiнки, клiнiчнi ознаки гiпокальцiємiї та порушень мiнералiзацiї кiсток), починаючи з 28 - 32 тижня вагiтностi, добова доза - 1000-2000 МО, щоденно, протягом 8 тижнiв. Здоровим вагiтним профiлактика проводиться з 28 - 32 тижня вагiтностi, добова доза - 500 МО, щоденно, протягом 6-8 тижнiв.
Постнатальна специфiчна профiлактика рахiту здiйснюється iз врахуванням особливостей новонародженої дитини, що визначають термiни розпочатої специфiчної профiлактики, дози, тривалiсть вживання вiтамiну Д (табл. 5). Слiд особливо наголосити, що профiлактика здiйснюється лише препаратами вiтамiну Д3 (холекальцiферолу водний розчин).
Таблиця 5. Постнатальна профiлактика рахiту
Групи дiтей Термiн початку
Добова доза вiтамiну Д3
Тривалiсть прийому вiтамiну Д3
На другому мiсяцi життя
500 МО
Щоденно, протягом 3-х рокiв життя (курсова доза на рiк - 180 000 МО)
На другому, шостому, десятому мiсяцi життя
2000 МО
Щоденно, протягом 30 днiв (курсова доза на рiк - 180 000 МО). Надалi до 3-х рокiв по 2-3 курси на рiк, з iнтервалами 3 мiсяцi
Доношенi дiти з групи ризику: вiд мами з акушерською та хронiчною екстрагенiтальною патологiєю; з синдромом мальабсорбцiї, природжена патологiя гепатобiлiарної зони; з двiйнi, вiд повторних пологiв з малими промiжками мiж ними; на ранньому штучному вигодовуваннi
На другому-третьому тижнях життя
на другому-третьому тижнях життя i шостому, десятому мiсяцях життя
500-1000 МО
або
2000 МО
Щоденно, до 3-рiчного вiку
Щоденно, протягом 30 днiв, надалi
2-3 курси на рiк, до 3-х рокiв, з iнтервалами - 3 мiсяцi
З 10-14 дня життя
500-1000 МО
Щоденно, протягом першого пiврiччя; надалi по 2000 МО на добу, 30 днiв, 2-3 рази на рiк, з iнтервалами мiж ними 3-4 мiсяцi
З 10-20 дня життя
1000-2000 МО
-
Доношенi дiти з групи ризику по рахiту
З 10-го дня життя
2000-4000 МО
Щоденно, протягом 30-45 днiв; надалi по 3 курси (по 30 днiв) на рiк, з iнтервалами не менше 3 мiс.
Дiти раннього вiку, що часто хворiють
2000-4000 МО
Щоденно, протягом 30 днiв, надалi 2-3 курси на рiк, по 2000 МО протягом 30 днiв
Рахiтоподiбнi захворювання. Серед патологiї дiтей раннього вiку чимала увага надається диференцiйнiй дiагностицi рахiту i рахiтоподiбних захворювань. Оскiльки, кiстковi змiни, характернi вiтамiн-Д-дефiцитному рахiту, можуть зустрiчатись i при первинно генетичнiй патологiї, захворюваннях нирок, паращитовидних залоз, печiнки, шлунково-кишкового тракту та iнше. Попри те, не зовсiм типова клiнiчна симптоматика може супроводжуватися змiнами у параклiнiчних методах дослiдження (дисбаланс показникiв кальцiй - фосфорного обмiну, змiни з боку с.с.с., на ЕКГ). До рахiтоподiбних захворювань вiдносять: фосфат-дiабет (вiтамiн -Д- резистентний рахiт), вiтамiн - Д- залежний рахiт, нирковий канальцевий ацидоз, хвороба де Тонi-Дебре-Фанконi.
Вiтамiн Д-резистентний рахiт (фосфат-дiабет) клiнiчно спроможний манiфестувати у рiзнi перiоди життя дитини, а тому видiляють 4 клiнiчнi варiанти хвороби. Основними проявами фосфат-дiабету є кiстковi змiни: варусна деформацiя нижнiх кiнцiвок, що швидко прогресує, "браслетки", "рахiтичнi вервечки", а також сповiльнення темпiв росту (низькорослiсть). За умови першого варiанту для хвороби характерна рання манiфестацiя - на першому роцi життя, кiстковi змiни незначнi, надалi - хороший ефект вiд лiкування. На другому роцi життя (II варiант) патологiя проявляється суттєвими кiстковими змiнами та резистентнiстю до лiкування з використанням високих доз вiтамiну Д. Причина такого перебiгу фосфат-дiабету зумовлена порушенням реабсорбцiї фосфату в ниркових канальцях.
Третiй варiант вiтамiн-Д-резистентного рахiту обумовлений порушенням процесiв всмоктування в кишечнику Са i Р; клiнiчно хвороба проявляється тяжкими кiстковими деформацiями, резистентнiстю до застосування вiтамiну Д; манiфестує у вiцi, старше 6 рокiв. Четвертий варiант деб'ютує на другому роцi життя помiрними кiстковими деформацiями; характерною є пiдвищена чутливiсть до вiтамiну Д, iснує небезпека гiпервiтамiнозу Д.
Лабораторними критерiями вiтамiн-Д-резистентного рахiту є: зниження рiвня Р в кровi; пiдвищена екскрецiя з сечею; пiдвищення активностi лужної фосфатази кровi; нормальний рiвень паратгормону; зниження в кровi 1,25- дигiдроксiвiтамiну Д3. Тип успадкування хвороби - домiнантний, зчеплений з Х-хромосомою.
Нирковий канальцевий ацидоз характеризується декiлькома клiнiчними варiантами (5). Зокрема, I типу (синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта) притаманна нездатнiсть дистальних канальцiв пiдтримувати градiєнт водню iонiв мiж кров'ю i канальцевим ультрафiльтратом. Клiнiчними проявами є: виражене вiдставання росто-масових показникiв, м'язова гiпотонiя, "рахiтичнi" кiстковi деформацiї, вальгусна деформацiя нижнiх кiнцiвок; функцiональнi змiни з боку нервової системи (дратiвливiсть, плаксивiсть, пiтливiсть, порушення сну; артерiальна гiпотензiя).
Для II типу характерно порушення реабсорбцiї бiкарбонатiв в проксимальних ниркових канальцях i їх пiдвищенна екскрецiя з сечею. III тип ниркового канальцевого ацидозу полягає у частковому порушеннi реабсорбцiї анiону гiдрокарбонату в проксимальних канальцях та зниженнi секрецiї iонiв водню дистальними канальцями. IУ типи визначає резистентнiсть нервових канальцiв до дiї альдостерону, що веде до зниження секрецiї iонiв водню iз сечею. У тип представлений нирково-канальцевим ацидозом iз глухотою.
Лабораторнi критерiї: зниження загального рiвня кальцiю, неорганiчних фосфатiв, декомпенсованим метаболiчним ацидозом кровi; у сечi - глюкозурiя, гiперамiноацидурiя, гiперфосфатурiя, цитратурiя; нейтральна реакцiя.
Тип успадкування - аутосомно-рецисивний.
Хвороба де Тонi-Дебре-Фанконi проявляється у дiтей на другому роцi життя вiдставанням у фiзичному розвитку, деформацiями (О- чи Х- подiбними) нижнiх кiнцiвок, чисельними кiстковими деформацiями, пiдвищенням температури тiла; полiурiєю, полiдипсiєю, м'язовими болями, артерiальною гiпотензiєю, збiльшенням розмiрiв печiнки, закрепами. Iснує 2 типи клiнiчного перебiгу. При I варiантi хвороби спостерiгається рiзка затримка фiзичного розвитку (дефiцит довжини тiла > 20 %), тяжкий перебiг з вираженими кiстковими деформацiями, iнколи переломами кiсток. При цьому дiагностують виражену гiпокальцiємiю, зниження всмоктування кальцiю в кишечнику.
II варiанту притаманна помiрна затримка фiзичного розвитку (дефiцит довжини тiла < 13 %), помiрно вираженi кiстковi деформацiї, за умов нормального вмiсту кальцiю в кровi.
Лабораторнi критерiї: зниження загального рiвня кальцiю, неорганiчних фосфатiв, декомпенсованим метаболiчним ацидозом кровi; у сечi - глюкозурiя, гiперамiноацидурiя, гiперфосфатурiя, цитратурiя; нейтральна реакцiя.
Тип успадкування - аутосомно-рецисивний.
Патологiя Добова доза
Тривалiсть застосування
Вiтамiн-Д- резистентний рахiт (фосфат-дiабет)
5-15 тис. МО (пiдбирається iндивiдуально)
45 днiв, повторнi курси через 3 мiсяцi
Нирковий канальцевий ацидоз
2-5 тис. МО
30 днiв, курс можна повторити при повторному визначеннi рiвня кальцiю в кровi i сечi
Хвороба де Тонi- Дебре- Фанконi
5-15 тис. МО
45 днiв; повторнi курси через 3 мiсяцi
Гiпервiтамiноз Д виникає внаслiдок передозування або його iндивiдуальної непереносимостi вiтамiну. Цей стан частiше реєструвався тодi, коли для профiлактики i лiкування використовували масляний чи спиртовий розчин ергокальциферолу (вiтамiн Д2). Гiперчутливiсть до препаратiв вiтамну Д здебiльшого спостерiгається у дiтей на тлi алергiчного або ексудативно-катарального дiатезу, медикаментозної алергiї.
Етiопатогенез. Передозування препаратiв вiтамiну Д може спричинити важкi, подеколи незворотнi змiни в органiзмi дитини. Незворотнiсть змiн обумовлена гiперкальцiємiєю та кальцiфiкацiєю внутрiшнiх органiв i тканин (нирки, печiнка, серце, судини). Першочергово вражаються органи, якi безпосередньо приймають участь в обмiнi вiтамiну Д - нирки, печiнка. Гiперкальцiємiя викликає кальциноз тканин iз вiдкладанням солей кальцiю в судиннах, мiокардi, нирках, стiнцi шлунка, кишок, печiнцi, наднирникових залозах, м'язах, шкiрi, оболонках мозку. За умови гiпервiтамiнозу Д порушується бiлковий обмiн, спостерiгаються ацидоз, гiперхолестеринемiя; порушення циклу Кребса; змiни ендокринної системи (гiпертрофiя наднирникових залоз, iнволюцiя вилочкової залози). Водночас виникає дисбаланс кальцiй фосфорного обмiну; спочатку виявляють гiперфосфатемiю при нормальному рiвнi кальцiю у кровi; у перiодi клiнiчних проявiв - гiперкальцiємiю (> 2,99 ммоль/л), кальцiйурiю, гiпофосфатемiю, кальцифiкацiю тканин нирок, аорти, серця.
Класифiкацiя гiпервiтамiнозу Д передбачає видiлення:
- ступеня тяжкостi (I - легкий, II - середньої тяжкостi, III - тяжкий).
- перiоду хвороби (початковий, розпалу, реконвалесценцiї, залишкових явищ);
- перебiг ( гострий - до 6 мiсяцiв, хронiчний - понад 6 мiсяцiв).
- кальциноз внутрiшнiх органiв та судин, їх склероз, коарктацiя аорти, стеноз легеневої артерiї, уролiтiаз, хронiчна ниркова недостатнiсть.Клiнiка гiпервiтамiнозу Д залежить вiд отриманої дози, вiку дитини, можливого поєднання iз сеансами УФО. Для гострого перебiгу характернi симптоми iнтоксикацiї (токсикоз iз ексикозом, нейротоксикоз), сонливiсть, апатiя, анорексiя, блювання, неспокiй, пiдвищена пiтливость. При оглядi визначається сухiсть шкiри iз лущенням, жовтушним вiдтiнком. З боку серцево-судинної системи - розширення меж серця, тахiкардiя, серцевi тони притишенi, артерiальна гiпотензiя. Виникає гепатомегалiя та ниркова недостатнiсть: полiурiя, iзостенурiя, протеiнурiя, цилiндрурiя.З даних параклiнiчних дослiджень характерними є : гiперкальцiємiя, ацетонемiя, зниження лужної фосфатази, збiльшення рiвня залишкового азоту. Проба Сулковича рiзко позитивна. Рентгенологiчне дослiдження виявляє вiдкладання вапна в зонах росту трубчастих кiсток i пiдвищену порознiсть усiх кiсток.
За умови хронiчного перебiгу спостерiгається передчасне закриття великого тiм'ячка, кранiостеноз, змiна з боку нирок, серцево-судинної, нервової систем, затримка фiзичного розвитку, а також змiни у параклiнiчних дослiдженнях. У периферичнiй кровi виявляють анемiю, лейкоцитоз iз нейтрофiльозом, прискорене ШОЕ; у сечi: протеiнурiю, лейкоцитурiю, мiкрогематурiю, цилiндрурiю; рентгенологiчно дiагностують явища кальцинозу.
Лiкування гiпервiтамiнозу Д розпочинають iз негайної вiдмiни препарату вiтамiну Д; корекцiї харчування - обмеження в рацiонi коров'ячого молока, перевага надається овочевим стравам та кашам на овочевому вiдварi; збiльшується кiлькiсть рiдини. При наявному ексикозi та невпинному блюваннi у дитини проводять внутрiшньовенну iнфузiю (розчин глюкози, альбумiн, плазма) з доповненням кокарбоксилазою, аскорбiновою кислотою, iнсулiном; глюкокортикостероїдами. В комплекснiй терапiї застосовують ретинол, токоферол, вiтамiни групи В. З метою збiльшення видiлення кальцiю призначають кальцитонiн (75-150 ОД щоденно внутрiшньом'язово), 3 % розчин амонiю хлориду ( по 1 чайнiй ложцi 3 рази на день). Профiлактика передбачає адекватне дозування препаратiв вiтамiну Д та контроль за його ефективнiстю. Дiти, що постраждали вiд гiпервiтамiнозу Д спостерiгаються лiкарем протягом 2-3 рокiв; перiодично проводяться дослiдження сечi, функцiональнi нирковi проби, стану серцево-судинної системи (в т.ч. ЕКГ).
Лiтература1. Н.А. Коровина, И.Н. Захарова. Современные подходы к профилактике и лечению рахита у детей //Лечащий врач. - 2003.- № 2.- 11 с.
2. Н.А. Коровина, И.Н. Захарова, А.В. Чебуркин. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей. - М.; 2005. - 70 с.
3. Про впровадження Протоколiв лiкування дiтей iз спецiальностi "Педiатрiя" //Наказ МОЗ України вiд 11.09.2003 № 423/59.
Контрольнi питання:
1. Провiднi фактори етiопатогенезу рахiту.
2. Фактори пов'язанi iз станом дитини, що визначають розвиток рахiту?
3. Яких дiтей вiдносять до групи ризику по розвитку рахiту?
5. Клiнiчна картина рахiту в залежностi вiд ступеня тяжкостi.
6. Параклiнiчнi критерiї рахiту в перiод початкових проявiв.
7. Параклiнiчнi критерiї рахiту в перiод розпалу.
8. Параклiнiчнi критерiї рахiту в перiод залишкових явищ.
10. Антенатальна профiлактика рахiту : дози, тривалiсть, контингент вагiтних.
11. Постнатальна профiлактика рахiту у здорової доношеної дитини.
12. Постнатальна профiлактика рахiту доношеної дитини з групи ризику.
13. Постнатальна профiлактика рахiту недоношеної дитини I ступеня.
14. Постнатальна профiлактика рахiту недоношеної дитини II- III ступеня.
16. Якi рахiтоподiбнi захворювання розрiзняють?
17. Клiнiчнi симптоми та параклiнiчнi критерiї фосфат-дiабету.
18. Клiнiчнi симптоми та параклiнiчнi критерiї хвороби де Тонi - Дебре - Фанконi.
19. Клiнiчнi симптоми та параклiнiчнi критерiї ниркового канальцевого ацидозу.
20. Лiкування рахiтоподiбних захворювань.