ВРОДЖЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ


Цю спадкову патологію обумовлюють різні генні мутації, біохімічні дефекти, які ще не розшифровано. Вона характеризується дифузним порушенням ороговіння за типом гіперкератозу і утворенням лусочок, що нагадують луску риби.

 

Звичайний іхтіоз становить 80-95 % всіх форм іхтіозу, успадковується за автосомно-домінантним типом, проявляється після 3-го місяця життя або пізніше (до 2-3 років).

Клініка. Шкіра суха, шорстка, зморщена, брудно-сірого кольору, вкрита лусочками. Зміни на шкірі найбільші на розгинальних поверхнях кінцівок, ліктів, колін, а на шиї, згинальних поверхнях ліктьових і колінних суглобів, у пахвовій ділянці шкіра нормальна. У дітей шкіра обличчя не уражена, у дорослих лущиться. На долонях і підошвах спостерігають малюнок у вигляді сітки, невелике лущення. На шкірі, особливо на розгинальній поверхні кінцівок, — фолікулярний кератоз (дрібненькі сухі вузлики). На гомілках лусочки нагадують риб’ячі.

Розрізняють такі клінічні варіанти:

1. Ксеродермія (суха шкіра) — абортивна форма іхтіозу, сухість і шорсткість шкіри переважно на розгинальних поверхнях кінцівок.

2. Іхтіоз простий — уражена вся шкіра, лусочки дрібні, щільно прилягають до шкіри.

3. Іхтіоз блискучий — прозорі лусочки у вигляді мозаїки переважно на розгинальних поверхнях кінцівок.

4. Іхтіоз змієподібний — лусочки великі, сіро-коричневі, нагадують шкіру змії.

5. Іхтіоз білий — лусочки білі, нагадують азбест.

Часто спостерігають перехідні і змішані варіанти. Клінічні прояви дещо зменшуються у період статевого дозрівання, а також влітку. Нігті і волосся сухі, ламкі. Хворі схильні до алергодерматозів, піодермій.

Патогістологія: дифузний і фолікулярний гіперкератоз, потоншення або повна відсутність зернистого шару, невеличкий периваскулярний інфільтрат у сосочковому шарі дерми.

Лікування. Іхтіоз повністю не виліковується, використовують неотігазон, вітамін А (ефект не стійкий), та інші вітаміни, гаммаглобулін, біостимулятори, в тяжких випадках кортикостероїди (0,75-3,5 мг преднізолону/кг маси тіла), анаболічні гормони, сольові ванни, місцево мазі із вітаміном А, 2-5 % саліцилову мазь або мазь 5 % молочної кислоти (у дорослих), преднікарб, карбодерм.

 

Дана патологія успадковується рецесивно, хворіють тільки особи чоловічої статі; наявні генетичні дефекти мікросомальних плацентарних ферментів — стеролсульфатази та арилсульфатази.

Клініка. Проявляється через кілька тижнів після народження, уражена вся шкіра, крім долонь, підошов та обличчя, з віком прояви іхтіозу на голові, шиї зменшуються, а в інших ділянках стають більш вираженими. Лусочки великі, темні, нагадують щитки, а вся шкіра — шкіру змії, ящірки, але немає фолікулярного кератозу, колір темно-коричневий (наче брудна шкіра).

Патогістологія: дифузний гіперкератоз у поєднанні із невеликим гранульозом і акантозом, гіпертрофія сосочків дерми і периваскулярна інфільтрація.

Лікування, як звичайного іхтіозу; всередину — етретинат, неотигазон.

 

Патологія трапляється із частотою 1:300000 пологів, тип успадкування — автосомно-рецесивний.

Клініка. Шкіра новонароджених — гіперемійована, вкрита тонкою, сухою, жовто-коричневою плівкою (колодійна плівка), яка швидко перетворюється у великі лусочки (ламелярна ексфоліація новонароджених) і в ранньому грудному віці зникає. Еритема теж зникає і шкіра впродовж життя залишається нормальною (це рідший варіант). У більшості ж дітей лущення шкіри пожиттєве, з віком еритродермія регресує, а гіперкератоз посилюється (малюнок нагадує мозаїку, черепицю). Шкіра обличчя червона, натягнута, лущиться, гіпергідроз долонь, підошов, нігті деформовані. Спостерігають кератоз долонь і підошов, ектропіон, іноді розумова відсталість.

Лікування, як звичайного іхтіозу; всередину — третіонін.

 

Трапляється надзвичайно рідко. Успадковується за аутосомно-домінантним типом, експресивність варіабельна, хвороба може бути вродженою, часто починається відразу після народження.

Клініка. Характерна вікова динаміка процесу. Дитина народжується із червоною шкірою, в складках виникає запалення. Шкіра — напружена, набрякла, потовщена. В перші дні після народження виникать бульозні елементи, мокнучі ділянки, пластинчасте лущення, відшарування епідермісу. Шкіра обличчя блискуча, лущиться. Бульозні елементи виникають під впливом механічних і термічних чинників. У 3-4 роки зменшується утворення бульозних елементів, гіперкератотичні нашарування сіро-коричневого або брудно-чорного кольору із локалізацією у великих складках, на шиї, розгинальних поверхнях кистей, ступнів. На долонях і підошвах — рогові нашарування. На голові — лущення. Загальний стан не порушується.

Лікування. У перші дні після народження призначають преднізолон з розрахунку 1-2 мг/кг маси тіла впродовж 3-4 тижнів. У подальшому лікують, як звичайний іхтіоз; етретинат — всередину.

 

Під такою назвою об’єднують гетерогенну групу вроджених спадкових станів, що супроводжуються утворенням бульозних елементів під впливом травм та високої температури довкілля. Вони відрізняються за тяжкістю перебігу, прогнозом, клінічними та гістологічними ознаками і типом успадкування. Патогенез маловідомий. Окремі з них — це структурні дефекти, інші — ферментні аномалії. Охарактеризуємо деякі з них.

 

Простий бульозний епідермоліз (епідермолітичний бульозний дерматит) поділяють на генералізований і локалізований.

1. Генералізований простий бульозний епідермоліз успадковується автосомно-домінантно. Дитина народжується із бульозними елементами або вони з’являються в період, коли дитина починає повзати або ходити і збільшується вірогідність травматизації. Бульозні елементи локалізуються в епідермісі і утворюються в результаті дезінтеграції базальних клітин. Вони можуть виникати на будь-яких ділянках, але найчастіше на місцях травматизації (кисті, ступні, лікті, коліна, сідниці, поперек, шия) і на неушкодженій шкірі. Величина порожнистих елементів різна, вміст прозорий або серозно-геморагічний. Вони однокамерні, напружені, поверхневі і швидко руйнуються, на долонях і підошвах зберігаються довше. На місці зруйнованих бульозних елементів утворюються ерозії, які швидко епітелізуються, не залишаючи рубців, на місці колишньої висипки спостерігають пігментацію. Характерним є розвиток бульозних елементів на одних і тих самих місцях, тоді можливий розвиток незначної атрофії. Провокуючі чинники — травма і підвищена температура довкілля, тому висипка більш інтенсивна влітку. Провокує появу висипки теплий одяг і тепле взуття. Загальний стан дітей не порушується, схильність до утворення бульозних елементів зменшується з віком, тому віддалений прогноз сприятливий. Можливі ускладнення: нагноєння бульозних елементів, у тяжких випадках — відшарування слизової оболонки верхніх дихальних шляхів, стравоходу, можливий летальний наслідок.

2. Локалізований простий бульозний епідермоліз кистей і ступнів Вебера-Коккейна розвивається частіше на другому році життя і пізніше. Найбільше бульозних елементів на підошвах, особливо на крайовій зоні. При повторному виникненні порожнистих елементів на одному місці можливий розвиток вогнищ гіперкератозу. Стан значно поліпшується взимку аж до повного припинення появи висипки.

Герпетиформний простий бульозний епідермоліз не чутливий до дії підвищеної температури довкілля і характеризується згрупованим розміщенням порожнистих елементів на запальній основі, сверблячкою, частим розвитком долонно-підошвового гіперкератозу.

 

До так званої пограничної групи відноситься летальний генералізований бульозний епідермоліз Герлітца. Діти народжуються із бульозною висипкою або вона з’являється в період новонародженості на волосистій частині голови, ногах, грудях, навколо рота. Розвиваються великі ерозивні мокнучі ділянки, через які може проникати бактерійна інфекція із розвитком сепсису, що призводить до летального наслідку. Кисті і ступні рідко втягуються у процес, за винятком кінцевих фаланг пальців. Висипка на слизовій оболонці рота, стравоходу, кишок, сечовивідних шляхів. Різко позитивний симптом Нікольського. Летальний наслідок у перші дні або місяці життя.

 

Ця група епідермолізу теж неоднорідна, розрізняють такі варіанти.

Домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз Коккейна-Турена характеризується тим, що діти переважно народжуються із бульозними елементами або вони виникають відразу після народження. Процес переважно захоплює кисті, ступні, сакральну ділянку, рідше — лікті, коліна, лоб, ділянку навколо рота. Бульозних елементів небагато, вони можуть виникати спонтанно, але частіше на місці травм. На місці бульозних елементів згодом формуються атрофічні рубці, епідермальні кісти, часто розвивається оніхоліз, оніходистрофії. Загальний стан порушується мало, процес не впливає на ріст і розвиток дітей, можливий розвиток інших дистрофій. Період статевого дозрівання позитивно впливає на процес.

Домінантний альбопапульозний бульозний епідермоліз Пазіні більш поширений. У пізньому дитячому або підлітковому віці спонтанно, поза зв’язком із бульозними елементами, виникають овальні або круглі, невеликі (до 3 см), щільні, білуваті, що виступають над поверхнею шкіри, папулоїдні елементи, множинні або згруповані. На поверхні цих елементів теж можуть виникати окремі порожнисті елементи. Висипка існує впродовж усього життя.

Рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз перебігає тяжко, супроводжується генералізованими бульозними елементами, часто із геморагічним вмістом, які з’являються навіть після найменшої травми відразу після народження або існують вже при народженні дитини. Часте ураження слизових оболонок рота, стравоходу (ерозії, виразки, а згодом рубці), розвиток згинальних контрактур внаслідок рубцювання, деформацій кистей і ступнів, інвалідизації. Загальний стан дітей порушується, сповільнюється ріст, розвивається анемія, піодермія. Одночасно можуть спостерігати інші вади розвитку. Прогноз несприятливий, часто діти вмирають у ранньому дитячому віці від пневмонії, сепсису.

Диференціюють бульозний епідермоліз із набутим бульозним епідермолізом, сифілітичним пемфігусом, епідемічним пемфігусом новонароджених, ентеропатичним акродерматитом та іншими дерматозами.

Лікування та профілактика. Дітей необхідно оберігати від травм, перегрівання, уникати тісного і дуже теплого взуття, різних металевих речей на одязі, грубого і тісного одягу, іграшок із гострими кутами, гарячих ванн. Великі бульозні елементи проколюють, але не слід зрізати покришки, яка захищає ерозії. Якщо ж утворюються ерозії, застосовують масло обліпихи, солкосерил, іруксол, дермазин, гіпозоль, оксициклозоль, аерозолі оксикорт, полькортолон, присипки дерматолу, ксероформу. Показана загальнозміцнювальна терапія (вітаміни, препарати заліза, солкосерил, апілак, біостимулятори), анаболічні гормони. У випадках летального варіанту — кортикостероїди в комбінації з антибіотиками, дистрофічного — фенітоїн, дифенін 2 рази на день під час або після їди 3,5 мг/кг на день для дорослих і 8-10 мг/кг на добу дітям із поступовим підвищенням доз, при відміні дозу також знижують поступово. Рекомендують комбінації препаратів цинку, дифеніну, аевіту.

Таких хворих працевлаштовують з уникненням механічної праці, перегрівання. Членам сім’ї, де є діти, хворі на бульозний епідермоліз, рекомендують генетичне консультування. Можлива пренатальна діагностика при летальному та рецесивному дистрофічному епідермолізі шляхом електронної мікроскопії шкіри плода, одержаної при фетобіопсії на 18-20 тижні вагітності.

 

Синонім. Пігментна кропив’янка.

Це генетично обумовлена патологія. Виділяють різновиди: ранній (виникає в дитинстві — перші тижні чи місяці життя) і пізній (виникає в дорослому віці). Прогноз раннього мастоцитозу більш сприятливий. Розрізняють такі його форми: плямистий, папульозний, плямисто-папульозний, вузлуватий, пухлиноподібний, дифузний, телеангіектатичний, атрофічний, вісцеральний.

Мастоцитома — один елемент у вигляді плями, папули, вузла. Плями і папули різного розміру, колір рожевий, червоний, бурий аж до темно-коричневого. Характерною особливістю є те, що після механічного тертя, уколу, впливу тепла елементи набрякають і розвивається типовий уртикарний елемент, іноді навколо цього елемента виникає значних розмірів еритема. Цей феномен відомий як симптом Унна. Він зберігається від кількох хвилин до кількох годин. У хворих бувають приливи, які супроводжуються почервонінням шкіри, неспокоєм. Виникають вони спонтанно або після розтирання висипки, вживання алкоголю, ліків. У хворих можуть також спостерігати загальні явища: головний біль, тахікардію, нудоту, блювання, проноси, біль у кістках, нежить, стридор, неврологічні і психічні зрушення, гіпертензію. В інфільтратах переважають мастоцити, в гранулах яких містяться гістамін, гепарин, серотонін та інші біологічно активні речовини. Під впливом названих чинників гранули руйнуються і ці речовини вивільняються, обумовлюючи симптом Унна чи загальні явища. Хворим на мастоцитоз або їхнім батькам слід давати поради щодо уникнення перебування на сонці чи УФ-опромінення, не митися у надто гарячих ваннах чи купатись у холодній воді, тому що це може призвести до погіршення загального стану і навіть розвитку шоку.

Лікування. Повністю ця патологія не виліковується. У дітей можливе спонтанне одужання. З метою зупинення прогресування і досягнення хоча б часткової ремісії призначають перитол, кетотифен, циннаризин, циметидин, натрію хромоглікат (інтал), делагіл, гістаглобулін.

З дієти виключають харчові алергени (консерви, шоколад, какао, горіхи), слід уникати вживання кодеїну, аспірину, протизапальних препаратів, алкоголю, які можуть спровокувати загострення хвороби.